摘要：先天性输尿管闭锁的病因尚未明了。有人认为胚胎发育至12～30mm时，上皮向下生长常形成一瓣膜，此膜被吸收则形成输尿管口，如因某些原因此膜不被吸收，则形成输尿管闭锁。如发生在有尿液分泌后，则形成一巨大囊样或管样节断性输尿管扩张。
关键词：先天性输尿管闭锁；右肾缺如；误诊
Abstract：The causes of congenital ureteral atresia is not yet clear. Some people think that embryonic development to 12 ～ 30 mm， epithelial growth often form a valve down， the film had absorbed the ureteral orifice， if for some reason this film does not be absorbed， the formation of ureteral atresia. After such as occurred in urine production， forming a huge pouch or sample or pipe section broken ureteral expansion.
Key words：Congenital ureteral atresia； Right kidney deficiency；Misdiagnosis
先天性输尿管闭锁一般均有患侧肾及输尿管重度积水或巨大积水，有不可逆性损害，常并有患侧肾先天性发育不良或发育不全。若行矫正或其他术式，易引起感染和再积水。在对侧肾功能良好的情况下，一般主张行患侧肾及输尿管切除术。根据病史、体检及辅助检查结果，本病诊断并不困难。B超可显示腹部巨大囊性肿块及输尿管管样扩张积水。静脉肾盂造影常不显影。CT显示腹膜后巨大囊性肿块。尿道膀胱镜检查可见膀胱三角区一侧不发育或发育不良。手术探查可见输尿管极度扩张及伸长，与之相连的多为发育异常的肾脏，有时闭锁的输尿管被纤维索替代。同侧膀胱三角区一般发育异常。
1 临床资料
患者，男，26岁，因“尿痛1w”于2014年10月21日入院。查体未及明显阳性体征。自幼发现右肾缺如。实验室检查：尿常规未见异常。B超：膀胱内等回声突出与前列腺关系密切，大小28mm×14mm×21mm。前列腺大小30mm×25mm×26mm。右肾缺如。盆腔MRI：膀胱后壁，前列腺右上缘局限性隆起伴异常信号影，考虑为良性病变（如腺性膀胱炎？），建议膀胱镜检查。
2014年10月25日膀胱镜检查：膀胱颈口4～8点钟方向粘膜下广泛隆起，粘膜表面滤泡样新生物，病变累及膀胱三角区。右侧输尿管开口未见。活检钳随机夹取膀胱颈口、三角区病变粘膜分别送病理化验。术后病理：（膀胱颈口新生物）腺性囊性膀胱炎。（膀胱三角区）粘膜慢性炎。
2014年11月11日予行膀胱三角区、颈口诊断性电切，术中将隆起病变的膀胱颈口粘膜切除，发现粘膜下大小约5cm×5cm×5cm空腔，内壁光滑。空腔后方一直径约8mm管口，改用输尿管镜，进入该管口，见管状通道，继续上行约15cm，管腔闭锁，末端呈膜样，未见明显肾脏组织。考虑先天性右输尿管开口闭锁合并右肾缺如。后行剖腹探查，术中见：右侧腹膜后、右输尿管走行区明显迂曲扩张的管状肿物，沿肿物向上分离至末端，见末端闭锁，探查右肾区未见明显肾脏组织。沿肿物向下分离膀胱，见肿物与膀胱后壁相连。将肿物完整切除，修补膀胱缺口。
术后标本所见：肿物呈管状、囊性，壁薄，近端闭锁，远端电切术后改变，总长度越20cm，囊壁光滑。
术后病理：（近端）见极少量的萎缩的肾脏组织，（远端）输尿管组织。
2 讨论
先天性输尿管闭锁是输尿管囊肿的一种。输尿管囊肿是由于输尿管口先天性狭窄、功能性挛缩或输尿管壁发育不全，导致输尿管下端形成一囊肿突入膀胱内。囊肿的外层为膀胱粘膜，内层为输尿管粘膜。输尿管囊肿常伴有泌尿系或其他先天性发育反常，偶可见发育不全的肾与纤维索条状的输尿管相连，但并发同侧肾缺如者临床罕见[1]。曾志宇等报道l例输尿管盲端并囊肿及同侧肾缺如[2]。
先天性输尿管闭锁的病因尚未明了。有人认为胚胎发育至12～30mm时，上皮向下生长形成一瓣膜，瓣膜被吸收后形成输尿管口，如因某些原因此膜不被吸收，则可形成输尿管闭锁。如发生在有尿液分泌后，则形成一巨大囊样或管样节断性输尿管扩张。
先天性输尿管闭锁大多合并患侧肾及输尿管重度积水，患侧肾先天性发育不良或肾萎缩。在对侧肾功能良好的情况下，一般主张手术切除患侧肾及输尿管。
根据病史、辅助检查，本例患者诊断并不困难，之所以误诊，分析原因有以下几点：①临床症状不典型；②B超提示右肾缺如，膀胱内等回声突出与前列腺关系密切。MRI提示膀胱后壁，前列腺右上缘局限性隆起伴异常信号影，考虑为良性病变（如腺性膀胱炎？）。均不支持先天性输尿管闭锁诊断，且误导临床医生考虑为膀胱后壁病变、或前列腺囊肿；③MRI阅片能力欠缺，本例患者MRI可见膀胱后壁与前列腺右上缘之间明显扩张的输尿管，T1WI呈低信号，T2WI呈高信号；④膀胱镜检查提示右输尿管开口未见，膀胱颈口、三角区粘膜下隆起，临床医生经验不足，未能由肾缺如联想到输尿管先天性异常。
通过以上分析，总结经验如下：①不能过度依赖并相信辅助检查结果，提高自身影像资料阅片能力，对影像科医师的诊断提出质疑和修改；②拓展专业知识面，抓住疾病特点，发散诊断思路，提高疾病诊断率。
参考文献：
[1]施锡恩.泌尿生殖系先天性反常[M]//施锡恩，吴阶平.泌尿外科学.第2版.北京：人民卫生出版社，1978：76-98.
[2]曾志宇，江伟东，胡惠民.输尿管盲端并囊肿及同侧肾缺如l例[J].临床泌尿外科杂志，2005，5：273.
编辑/成森