[摘要] 目的 探讨超声心动图产前诊断胎儿心内膜垫缺损的临床应用价值。 方法 回顾性分析产前超声心动图诊断19例胎儿心内膜垫缺损的超声心动图的图像特征，并追踪结果。 结果 16例胎儿心内膜垫缺损的经上级医院超声心动图及尸解或经产后超声心动图证实，3例失访。16例产前超声心动图诊断胎儿心内膜垫缺损中，完全型心内膜垫缺损11例，不完全型心内膜垫缺损4例，1例为大的房间隔缺损。15例胎儿心内膜垫缺损中，7例为单纯的心内膜垫缺损，2例为合并心包积液，3例为合并胸水、腹水，2例为合并大动脉转位，1例为合并肺动脉狭窄。 结论 超声心动图产前诊断胎儿心内膜垫缺损准确率高，具有较好的临床应用价值。
[关键词] 胎儿；心内膜垫缺损；超声心动图；产前诊断
[中图分类号] R445.1 [文献标识码] B [文章编号] 1673-7210（2012）01（c）-0168-02
Diagnostic value of prenatal echocardiography in detecting fetal endocardial cushion defect
WANG ShuyunTONG YajunKANG HonhxiaYIN ShuhongLI Juan
Department of Ultrasound, Maternity and Child Health Hospital of Daxing Distrit, Beijing102600, China
[Abstract] Objective To explore the clinical diagnostic value of echocardiography in detecting fetal endocardial cushion defect. Methods Sonographs from 19 cases with fetal endocardial cushion defects were recorded during routine fetal echocardiography. Results 16 cases fetal endocardial cushion defect were confirmed including 11 cases complete type and 4 cases incomplete type endocardial cushion defect by postnatal echocardiography or autopsy, 1 case larger atrial septal defect, and 3 cases was lost. In the 15 endocardial cushion defect cases, 7 cases were diagnosed as single endocardial cushion defect, 2 cases were with pericardial effusion, 3 cases were with pleural effusion and ascites, 2 cases with transposition of great arteries and 1case with pulmonary stenosis. Conclusion Fetal echocardiography is the leading diagnostic tool for prenatal evaluation of fetal endocardial cushion defect.
[Key words] Fetal; Endocardial cushion defect; Echocardiography; Prenatal diagnosis.
心内膜垫缺损（endocardial cushion defects）是一种心脏间隔缺损，又称房室间隔缺损，范围广，累及房间隔、室间隔及房室瓣膜。其发生率约占先天性心脏畸形的7%，出生婴儿中发生率约1/3 000[1]。心内膜垫缺损的自然病程预后很差，完全型心内膜垫缺损患儿80%在2岁内死亡[2]，该畸形已被中华医学会超声指南列为在孕18~24周中必须明确诊断的胎儿致命性心脏畸形，在超声检查中具有重要意义[3]。本文回顾性总结分析了自2007年以来我院超声心动图诊断的19例胎儿心内膜垫缺损的诊断体会及声像图特征，探讨超声心动图产前诊断胎儿心内膜垫缺损的临床应用价值。
1 资料与方法
1.1 一般资料
选取2007年8月~2011年8月在我院做产前畸形筛查的孕妇，经胎儿超声心动图诊断为心内膜垫缺损的病例19例，孕妇妊娠20~33周，平均（27.2±1.1）周；孕妇年龄17~43岁，平均年龄（28.8±0.6）岁。均为中晚期妊娠，均为系统筛查畸形或2次来我院侧重筛查心脏畸形的孕妇。
1.2 仪器与方法
1.2.1 仪器 采用Acuson Seqiua512型彩色多普超声诊断仪，探头频率3.5~5.0 MHz。选用胎儿超声心动图条件。
1.2.2方法 孕妇取平卧位，胎儿体位不佳时，嘱孕妇左右侧卧变换体位，检查仍不理想者在诊室外活动20~30 min自觉胎儿在腹中有明显的胎动再重复检查。应用二维超声心动图常规检查心脏的位置、心房与心室、心室与大血管的连接是否正常，常规检查四腔心、左右室流出道长轴、三血管、主动脉短轴、主动脉弓、动脉导管弓等多个切面了解胎儿心脏结构有无异常，了解房间隔及室间隔的连续状况有无合并其他心内畸形。应用彩色多普勒血流显像观察心房、心室水平分流，二、三尖瓣及主、肺动脉的血流情况。
1.3 随访
所有产前诊断为心内膜垫缺损的胎儿，均建议到上级医院作进一步检查以明确诊断，根据父母的选择终止妊娠，并送尸检，不同意引产的胎儿出生后做新生儿超声心动图证实。
2 结果
19例胎儿心内膜垫缺损中，经上级医院权威部门再次做胎儿超声心动图检查、确认，并追踪至胎儿引产或出生，取得尸检或心脏彩超结果。19例胎儿心内膜垫缺损中3例失访。16例中11例为完全型心内膜垫缺损，不完全型心内膜垫缺损为4例，1例大的房间隔缺损。15例胎儿心内膜垫缺损中，7例为单纯的心内膜垫缺损，2例为合并心包积液，3例为合并胸水、腹水，2例为合并大动脉转位，1例为合并肺动脉狭窄。14例经上级医院确诊后引产，送尸检证实。1例单纯性完全性心内膜垫缺损未作进一步的检查，出生后新生儿超声心动图证实。图像特征见图1~2。
3 讨论
心内膜垫缺损分为完全型和不完全型两种。完全型心内膜垫缺损是指心房心室间仅有一个共同入口，入口处有五个瓣叶，前后两个瓣叶附着在室间隔上，形成桥叶。不完全型心内膜垫缺损是指心房心室间仍有两个入口，由于心内膜垫缺损造成左右心房相通或是右房与左室相通，心室间相通较少。
3.1 心内膜垫缺损的超声心动图的诊断及图像特征
完全型心内膜垫缺损：在胎儿四腔心切面上发现心脏中心纤维体消失，房间隔下段和室间隔上段回声中断，房室瓣为共同房室瓣即可诊断为胎儿心内膜垫缺损[4]，彩色多普勒显示：舒张期四个房室之间血流互相交通。
不完全型心内膜垫缺：在胎儿四腔心切面上显示房间隔下段回声失落，室间隔无回声中断，两组房室瓣依然存在，彩色多普勒显示：二、三尖瓣反流信号。
3.2 心内膜垫缺损的超声心动图的鉴别诊断
完全型心内膜垫缺损需与大的膜周部室间隔缺损、单心室等畸形相鉴别[5]，由于大的膜周部室间隔缺损、单心室均存在中心纤维体，房室瓣附着点位置差异仍然存在，产前超声易诊断。
不完全型心内膜垫缺损易与较大的房间隔缺损相混淆。房间隔缺损时心内膜垫依然存在，且二尖瓣、三尖瓣的形态和它们与室间隔的附着点都无异常改变。本文中将1例大房间隔缺损误诊为不完全型心内膜垫缺损就是由于对该病变认识的不足导致，所以在诊断胎儿心内膜垫缺损时要采取多切面全面的心脏检查，以获得正确的诊断。
3.3 产前超声心动图诊断心内膜垫缺损的临床价值
完全型心内膜垫缺损，在胎儿产前心脏畸形筛查时，只要显示出清晰的四腔心切面，此类病变很容易被发现[6]。不完全型心内膜垫缺因在二维超声四腔心切面上仅表现为房间隔下段连续中断，诊断较为困难，容易漏诊，必须结合彩色血流显示，如果彩色多普勒显示二、三尖瓣有反流信号可高度怀疑本型病变，须仔细进行多切面的检查，减少漏诊的发生。由于心内膜垫缺损在新生儿期预后极差、死亡率高，因此通过产前筛查尽早准确的诊断胎儿心内膜垫缺损，减少孕妇及家人的痛苦及负担，指导临床诊疗工作具有较好的应用价值。
综上所述，超声心动图产前诊断胎儿心内膜垫缺损具有较好的临床应用价值。它是一种无创检查，可从复性强，在诊断胎儿心内膜垫缺损、指导临床优生优育、降低出生缺陷等方面具有重要意义。
[参考文献]
[1] 李胜利.胎儿畸形产前诊断学[M].北京：人民军医出版社，2009：108-194.
[2] 刘延玲，雄鉴然.临床超声心动图学[M].北京：科学出版社，2001：263.
[3] 吴雅峰.胎儿心血管疾病的超声诊断规范探讨[J].中华医学超声杂志，2005，2（2）：67.
[4] 刘兰芬，王惠芳，张素阁，等.胎儿心内膜垫缺损的产前超声诊断[J].临床超声医学杂志，2006，8（11）：605.
[5] 姚远，李胜利，欧阳淑媛，等.先天性房间隔缺损的产前超声诊断[J].临床超声医学杂志，2005，7（3）：161-163.
[6] 胡辉明，李晓妍，廖林，等.产前超声诊断胎儿心内膜垫缺损的临床应用[J].西部医学，2010，22（12）：2314-2315.
（收稿日期：2011-10-24 本文编辑：徐娅楠）