[摘要] 目的：了解本地区出生缺陷的发生情况，探讨影响出生缺陷的因素，制定相应的干预措施。方法：按照辽宁省沈阳市出生缺陷监测方案的要求，对全区的围生儿进行了出生缺陷的动态监测。结果：皇姑区2004~2007年出生缺陷的总发生率为138.62/万(209/15 077)；2004~2007年出生缺陷发生率呈上升趋势；男婴发生率1.46%(119/8 129)高于女婴1.30%(90/6 948)；≥35岁母龄组出生缺陷发生率高于其他年龄组；双胎出生缺陷发生率高于单胎。结论：要广泛开展健康教育，普及优生优育知识，重视并加强婚检和孕前保健，实施出生缺陷干预，减少缺陷儿的发生及出生。
[关键词] 围生儿；出生缺陷；监测；干预措施
[中图分类号]R714.7 [文献标识码]A [文章编号]1673-7210（2008）04（a）-104-03
Cause and countermeasures of birth defects in Huanggu District during 2004 ~2007
LIANG Cong-mei1，WANG Yan-nian2，ZHAO Er-man1
(1．Huanggu District Maternity and Child Health Care Institute，Huanggu 110031，China；2.The College of Chinese Materia Medica，Shenyang Pharmaceutical University， Shenyang 110016，China)
[Abstract] Objective: To explore the condition of birth defects and associated factors， to find effective countermeasures. Methods: According to the programme for controlling birth defects in Liaoning Province，our district had carried out the continuous surveillance of birth defects. Results: The total prevalence of birth defects in Huanggu District was 138.62/10 000 births(209/15 077). There was a gradual increase trend of the prevalence from 2004 to 2007. The top five birth defects were congenital heart attack，cleft lip，other error occurred of external ear，congenital hydrocephaly and polydactyly. The birth defects rate of boys was obviously higher than girls；the group of ≥35 years old was higher than other groups；and twins birth was higher than single birth. Conclusion: The prevalence of birth defects in Huanggu District indicates a increasing trend; in recent years，birth defects are associated with the infant sex，pregnant woman，twins or single birth. There is some correlativity between the detective rate and birth defects.
[Key words] Birth defect；Surveillance；Intervention measures
出生缺陷是当前影响出生人口素质和导致婴儿死亡率居高不下的重要因素，也是导致儿童患病和长期残疾的主要原因[1]， 给社会和家庭带来了沉重的经济负担和精神痛苦。为了寻找本地区可能影响出生缺陷的危险因素，以及为制定有效的干预措施提供科学依据，本文对近4年皇姑区8家监测医院的出生缺陷监测结果进行了综合分析。
1 对象与方法
1.1 对象
2003年10月~2007年10月在皇姑区8家监测医院内住院引产或分娩的孕满12周至产后足7 d的围生儿（包括活产、死产、死胎、7 d内死亡），具有明确诊断（肉眼能见或通过超声波、尸体解剖等诊断依据确诊）的出生缺陷儿。
1.2 方法
1.2.1 诊断依据 按照沈阳市《出生缺陷监测方案》及23类出生缺陷的定义特征和诊断标准[2]执行。
1.2.2 监测方法 在全区范围内，采用以医院为基础的监测方法，选择8家助产单位作为监测点，对住院围生儿整群抽样。各监测点的监测人员填写围生儿报表及出生缺陷儿登记卡，按时上报区妇幼保健所，由区妇幼保健所负责资料的汇总、整理和分析。
1.2.3 质量控制 由区妇幼保健所对全区监测医院上报的表卡进行质量控制，有疑问表卡退回更正。
2 结果
2.1 出生缺陷发生率与神经管畸形发生率
2004~2007年的监测结果显示，出生缺陷发生率和神经管畸形发生率呈上升趋势，2007年较2004、2005、2006年发生率高，见表1。
2.2 主要出生缺陷发生顺位及构成比
前5位分别为先天性心脏病（12.44%）、总唇裂（11.96%）、外耳其他畸形（8.61%）、先天性脑积水（7.18%）、多指（趾）（6.22%），见表2。
2.3 各种特征的出生缺陷发生率
2007年各种特征的出生缺陷发生率与省、市监测结果基本一致。男性高于女性；高龄产妇（≥35岁）分娩的围生儿出生缺陷发生率明显高于其他年龄组；多胎的出生缺陷发生率高于单胎，见表3。
2.4 出生缺陷确诊时间
209例出生缺陷中，产前确诊37.80%（79/209），产后7 d内确诊62.20%（130/209）。2004年经产前确诊的病例构成比为33.6%，2006年为32.7%，2007年为35.8%，经χ2检验，各年度之间没有明显差异（P＞0.05）。
3 讨论
出生缺陷也叫先天畸形，就是新生儿出生时就可能显现出来的身体结构异常，以及出生后数日数月，甚至数年才能发现的智力障碍和内分泌代谢异常。我国是世界上出生缺陷的高发国家，每年有100万~120万新生儿患有各种出生缺陷，占总出生人口2 000万~2 200万总数的5%左右。减少先天畸形儿的出生是提高我国人口素质的重要方面[3]，是大幅度减少残疾儿童的关键。本区2004~2007年共监测围生儿15 077例，出生缺陷发生率为138.62/万，出生缺陷发生率有逐年升高的趋势。近几年本区神经管畸形的发生率虽然低于全国平均水平，但总体上呈上升趋势。以上结果的发生可能与以下两个方面有关：① “强制婚检”的取消，破坏了一级预防的第一道防线。以往本所都是在婚检期间，对新婚夫妇进行优生优育知识教育(包括补充叶酸预防神经管畸形)，这对预防出生缺陷(包括神经管畸形)的发生起到了一定的作用，但是自从2003年10月取消强制婚检后，婚检率直线下降，对新婚夫妇进行优生优育的宣传教育也基本上处于停滞状态，有相当多的孕妇是在怀孕后才对致畸因素有所了解，这种情况应引起相关部门的重视。②与出生缺陷监测水平、诊断水平的不断提高有较大的关系。
2004~2007年出生缺陷的构成中，先天性心脏病、总唇裂、外耳其他畸形、先天性脑积水、多指(趾)居于我区出生缺陷的前5位。先天性心脏病发生率排在第1位，与各监测医院对先心病的诊断水平提高有关。胎儿先天性心脏病的病因复杂，种类繁多，难以预防。总唇裂、多指（趾）和耳部畸形是多基因疾病，在产后发现比较普遍。但近年来有报道认为，妊娠期间吸烟可增加这些常见畸形的危险。通过对本区近几年出生缺陷病史资料的分析，可以发现生育出生缺陷儿的孕妇（包括引产的）中，有14例孕早期曾服用药物，药名不详；有19例孕早期曾吸烟或被动吸烟；有13例曾在孕早期喝酒；有7例曾在孕早期接触过有毒有害物质（比如在染发行业工作）等等。最终孕妇生出缺陷儿，与上述因素是否有直接的关系，还需要深入研究。但值得重视的是，对于准备要孩子的夫妇来说，做到有计划，有准备地怀孕是至关重要的。
男性围生儿出生缺陷发生率近4年来均高于女性围生儿，本文资料显示，唇腭裂、 先天性脑积水、神经管畸形男性高于女性。本结果与其他国内外报道有相似之处，但出生缺陷男女性别差异的原因有待进一步探讨。高龄产妇（特别是年龄≥35岁）体内细胞趋于老化，生殖细胞染色体畸变的几率较大，本结果显示年龄≥35岁的孕妇分娩的围生儿出生缺陷发生率增加。此外，近几年多胎的出生缺陷发生率一直高于单胎，这与全国的变化趋势相一致。由此可见，对于有明显高危因素的孕妇应高度重视，以期尽早发现异常。
资料中显示，本区近几年的产前诊断率一直保持在37%左右，产后7 d内确诊率为62.3%。严重的出生缺陷如先天性脑积水、唇腭裂、先天性心脏病、神经管畸形的超声产前诊断率为60%~90%。多指（趾）、外耳其他畸形等体表畸形大多在产后诊断。对于一些严重的畸形，产前确诊可进行治疗性引产，防止患有严重出生缺陷的围生儿出生，这对家庭和社会都有重要意义。
4 建议与措施
降低出生缺陷的发生，关键是做好三级预防工作。首先，积极推广一级预防措施，通过各种媒体广泛宣传优生优育知识，唤起全社会的重视和参与。①婚检是一级预防的第一道防线，2003年取消强制婚检后，我区婚检率直线下降。虽然现在推出了免费婚检，但婚检率仍是不高。由于婚检在控制出生缺陷方面有重要作用，建议恢复强制婚检。②开展孕前保健服务，孕前保健是婚前保健的延续，是孕产期保健的前移。孕前保健主要通过对计划怀孕的夫妇进行健康教育、健康状况检查、健康指导三方面服务，最大限度地预防出生缺陷的发生。其次，针对二级预防的方针，普及推广超声等产前诊断技术，产前筛查等工作，特别是应加强对流动人口的管理，使广大育龄妇女都能享受保健服务。最后，做好三级预防工作，主要指新生儿疾病筛查和治疗，对出生缺陷儿进行早期干预。
总之，切实有效地落实以上措施，将有利于降低出生缺陷的发生，提高出生人口素质，造福于家庭和社会。只有在政府、社会、家庭、个人都充分认识到出生缺陷带来的危害[4]，并积极采取多种预防措施的情况下，才能真正减少出生缺陷的发生。
[参考文献]
[1]肖煦,苏穗青,李雅珍,等.降低出生缺陷发生率提高出生人口素质[J].中国妇幼保健,1998,13(5):264.
[2]中国卫生部妇幼卫生司,中国出生缺陷监测中心.中国出生缺陷监测工作手册[S].1995.
[3]罗焰琼,刘建新.围生儿出生缺陷危险因素监测及干预效果分析[J].中国妇幼保健,2004,19(1):11-13.
[4]杨进,吴喜莲,米路易,等.11221例围生儿出生缺陷监测结果分析[J].中国医药导报,2007,4(33):88-89.
（收稿日期：2008-01-21）
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